"Έσβησαν" από έμβρυο το γονίδιο του καρκίνου.

Email από εφημερίδα "Τα Νέα".

"Ο προεμφυτικός έλεγχος ήταν η λύση για την οικογένεια του Θοδωρή Κ., που έχασε τη μητέρα του από καρκίνο του παχέος εντέρου. Από τότε ζει με την αγωνία μήπως ο καρκίνος στο μέλλον χτυπήσει τόσο τον ίδιο όσο και τα αδέρφια του. Χαμογελά όμως με αισιοδοξία, αφού η επιστήμη του έδωσε τη δυνατότητα να «σβήσει» το ελαττωματικό DΝΑ που ταλαιπωρεί την οικογένειά του από το παιδί του, το οποίο θα γεννηθεί σε περίπου έξι μήνες! «Αυτό που ήθελα ήταν να αποκτήσω ένα υγιές παιδί που θα ζήσει μια φυσιολογική ζωή, απαλλαγμένο από την προοπτική να αναπτύξει καρκίνο στο μέλλον. Εξίσου σημαντικό, όμως, είναι πως εάν πάνε όλα καλά τότε η νίκη μας θα είναι διπλή - η γονιδιακή βλάβη που μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά θα εξαφανιστεί για πάντα και επομένως δεν θα απειλούνται ούτε τα εγγόνια μου», λέει στα «ΝΕΑ» ο Θοδωρής.
Πώς το κατάφερε;
Η λύση ήτανη εξωσωματική γονιμοποίηση σε συνδυασμό με τον προεμφυτευτικό έλεγχο- δηλαδή βιοψία για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο πάσχει από κάποιο σοβαρό νόσημα. Πέρασε, όμως, περίπου ένας χρόνος έως ότου να πάρουν την απόφαση με τη σύζυγό του Αλεξάνδρα. «Εξήγησα στην Αλεξάνδρα και τον Θοδωρή τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του προεμφυτευτικού ελέγχου. Επειδή μελετάμε ένα κύτταρο και όχι πολλά, υπάρχει πάντα η πιθανότητα διαγνωστικού λάθους. Το ποσοστό αυτό φτάνει το 5%- 7%», εξηγεί η μοριακή βιολόγος-κυτταρογενετιστής κ. Λίνα Φλωρεντίν-Αράρ. Οι γενετιστές ακολούθως υπέβαλαν τον Θοδωρή σε εξετάσεις, ώστε να βρουν τη βλάβη στο γονίδιο που ευθύνεται για την ανάπτυξη της οικογενούς αδενωματώδους πολυποδίασης (σπάνιο νόσημα που συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Οι πιθανότητες να κληρονομήσει κανείς τη συγκεκριμένη ασθένεια εκτινάσσονται στο 50%). Όταν το εντόπισαν, τότε έδωσαν το «πράσινο φως» στο ζευγάρι να αρχίσει τη διαδικασία εξωσωματικής γονιμοποίησης.
Γονιδιακές αναλύσεις.
Την τρίτη ημέρα σχηματισμού του εμβρύου, όταν το έμβρυο αποτελούνταν από 6-8 κυτταρικές διαιρέσεις, οι επιστήμονες αφαίρεσαν το ένα κύτταρο, στο οποίο και έκαναν- μέσα στις 36 ώρες που έχουν χρονικό περιθώριο- γονιδιακές αναλύσεις (DΝΑ) για να ελέγξουν εάν φέρει το συγκεκριμένο νόσημα. Όταν τα αποτελέσματα βγήκαν αρνητικά, άρχισε άμεσα η διαδικασία εμφύτευσης του εμβρύου, η Αλεξάνδρα έμεινε έγκυος και σήμερα διανύει τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης της. Ο προβληματισμός του Θοδωρή μήπως βλάψει το έμβρυο κατά την αφαίρεση του ενός κυττάρου ήταν και ο μεγαλύτερο φόβος του. Η κ. Λίνα Φλωρεντίν-Αράρ με τον γυναικολόγο κ. Χριστόδουλο Παπανικόπουλο τον διαβεβαίωσαν πως τα υπόλοιπα κύτταρα αναπληρώνουν το κενό και εξελίσσονται σε έναν υγιή οργανισμό.
Σημειώνεται, πως κατά τη διαδικασία της εξωσωματικής γονιμοποίησης, γονιμοποιήθηκαν τρία έμβρυα εκ των οποίων μόνον το ένα ήταν 100% υγιές. Το DΝΑ των υπόλοιπων δύο διαπιστώθηκε πως έφερε τη συγκεκριμένη βλάβη και έτσι καταστράφηκαν..".